Myasthenia Gravis 重症肌無力

Nature Reviews Disease Primersvolume 5, Article number: 31 (2019)

這是一種不算太少見的神經肌肉疾病，每一萬個人有一兩個人有這樣的疾病。早在 1895 德國醫師 Jolly 描述這個病為 myasthenia gravis pseudo-paralytica。要認識這個病，得先認識神經如何讓肌肉動的。

Nature Reviews Neurology volume 12, pages 259–268 (2016)

首先，神經必須和肌肉有連結，才能傳遞訊號，這個連結的地方叫做運動終板。在這個交界的地方，帶有興奮訊號的神經細胞會釋放出乙烯膽鹼，乙烯膽鹼傳到肌肉上的受器，會讓肌肉上的鈣離子通道打開，產生動作電位造成肌肉收縮。神經細胞丟不出乙烯膽鹼，丟出不夠，或是肌肉細胞接收不到乙烯膽鹼來都會造成疾病。近年來研究發現這個特殊的運動終板結構，必須依靠一些特殊的蛋白質來維持結構，這些蛋白質若是有異常，也會導致類似的症狀。常見造成這些蛋白質功能異常的原因主要是自體免疫疾病，少部分是基因造成。

臨床上，女性比男性多，患者會有肌肉越用越沒有力氣的狀況，休息一下又會改善。聽起來有沒有像公主病？全身的骨骼肌都會被影響到，輕微的可能只有眼皮比較下垂，嚴重的甚至影響到呼吸。神經生理檢查可以發現重複電刺激之下，肌肉的反應下降。抽血可以檢驗自體免疫抗體量。有一部分的人會跟腫瘤有關，切除腫瘤會改善肌無力發作頻率和嚴重程度。

典型的病人使用 Mestinon (俗稱大力丸)會改善症狀。急性發作的時候依照嚴重度不同可能需要高劑量的類固醇、換血或是免疫球蛋白來治療。長期治療可能需要低劑量類固醇或免疫抑制的藥物。若是對藥物效果不佳，且症狀很嚴重的甚至需要考慮自體幹細胞移植。患者要注意避免特殊會造成神經肌肉副作用的藥物，以免加重肌無力的狀況。平常則要維持運動，保持良好生活習慣，以免急性發作。